- 综合护理干预对心脏外科手术后老年患者的影响2024-8-15
- 手术室优质护理模式预防重症患者术后感染的价值分析2024-8-15
- 急诊科人文关怀护理的应用研究进展2024-8-15
- 护理风险管理在麻醉恢复室的应用效果观察 2024-8-15
- 快速康复外科护理在儿童人工耳蜗围手术期的应用研究2022-11-4
- 宫颈癌患者筛查高危型HPV亚型及病毒载量的价值探讨2022-11-4
- 非气管插管麻醉下单孔胸腔镜术式对自发性气胸的治疗价值研究2022-11-4
- 制霉菌素阴道胶囊联合乳酸菌阴道胶囊在治疗阴道炎中的效果观2022-11-4
含Y染色体嵌合型特纳综合征的临床分析
摘要: 目的:总结含Y染色体嵌合型特纳综合征的临床表现及治疗方法,方法:收集13年05月至20年03月间于我院诊断为特纳综合征中含Y染色体患儿的临床资料,总结其临床表现、遗传表现、激素水平及治疗方法.结果:10例患儿就诊年龄为4-15岁,平均年龄10岁,首诊原因为身材矮小,其中2例有典型特纳综合征表现,2例出现阴蒂肥大,4例伴骨骼畸形;8例45XO/XY嵌合型,2例为45XO/XY/XYY嵌合型;患儿雌激素、睾酮均低于正常值,FSH及LH均呈升高表现;10例患儿均行双侧性腺活检,术后病理均呈性腺发育不良,3例合并双侧性腺母细胞瘤,1例附件中见小灶性腺母细胞瘤样增生结节,1例右侧性腺中见灶性异位肾上腺皮质组织.结论:含Y染色体嵌合型特纳综合征患儿以身材矮小为主要表现,其余临床表现有所差异,如合并骨骼系统、心血管系统及泌尿系统等畸形;第二性征多发育迟缓,可有不同程度的男性化表现;含Y染色体,性腺生殖细胞肿瘤发病风险大大增加,需手术切除双侧性腺预防肿瘤发生;患儿激素分泌不足,需激素替代治疗.
收起∧
关键词:
嵌合型特纳综合征 临床特点 治疗方法
作者:
张磊 张婷 曹戌 周云 严向明 付明翠
作者单位:
苏州大学附属儿童医院 江苏 苏州 215000
刊名:
养生保健指南
Journal:
Health Guide
年,卷(期):
2020, (52)
所属期刊栏目:
临床医学
分类号:
R596.1
在线出版日期:
2021-01-20 (万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
页数:
共2页
页码:
43-44
相关文献
相关论文 (和本文研究主题相同或者相近的论文)
[1] 赵慧敏,郭彦伟.少见的45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征病例报告[J].中国优生与遗传杂志,2018,26(12):63,3.
[2] 徐慧,张秋艳,孔祥东.特殊嵌合型特纳综合征一例[J].中华医学遗传学杂志,2017,34(6):869.doi:10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.06.042.
[3] 王毅,王琳,康红,等.嵌合型Turner综合征一例报道[J].生殖医学杂志,2005,14(4):246-246.doi:10.3969/j.issn.1004-3845.2005.04.014.
[4] 王美烨,梅世月,李瑞,等.45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征5例临床和细胞遗传学分析[J].泰山医学院学报,2020,41(1):68-69.doi:10.3969/j.issn.1004-7115.2020.01.018.
[5] 陈懿菁,熊慧莲,何佑珍.特纳综合征的染色体核型及临床分析[J].海南医学院学报,2007,13(4):314-315,338.doi:10.3969/j.issn.1007-1237.2007.04.005.
- 上一篇:急诊内科昏迷患者病因分析及临床治疗 2021/1/29
- 下一篇:低位小切口手术,小切口甲状腺切除术在甲状腺结节治疗中的作用 2021/1/29